通常对疑有分娩出遗传性疾病胎儿可能性的孕妇在妊娠第9周和第11周时要接受胎儿绒毛取样检查。绒毛取样检查是一种识别遗传异常的检查，即用注射器针头从胎盘吸出含遗传物质的绒毛，由此测定胎儿性别，诊断胎儿是否有遗传缺陷。这项检查还能够诊断部分胎儿疾病，如唐氏综合征、家族性黑蒙性白痴和囊性纤维变性等，从而决定是否需要进行人工流产，中止妊娠。这项检查造成流产的危险性很小，并且可早于羊膜穿刺检查诊断疾病。但绒毛取样检查比羊膜穿刺检查干扰正常妊娠的危险性要高。近年来英美等国家研究发现绒毛取样检查对胎儿肢体具有致畸作用。在英国，研究人员首先在289名接受过该项检查的孕妇所生婴儿中发现了5例独特而罕见的畸形婴儿，这一结果也相继得到了意大利和美国的研究证实。所以孕妇在接受医院各项检查时要小心，以免影响后代的健康。